Síntomas de DMD

A medida que la Distrofia Muscular Duchenne progresa, se desarrollan muchos síntomas físicos. Este complejo desorden puede afectar una multitud de grupos de músculos y sistemas del cuerpo, incluidos la espalda (columna vertebral), caderas, piernas, articulaciones, tendones, corazón, pulmones y cerebro. Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo interno como elevación de enzimas hepáticas sin explicación por función hepática, entre otras.

Manifestaciones clínicas

  • Retraso en el desarrollo motriz en su primer año de vida
  • Atraso en el habla y problemas de conducta
  • Debilidad Muscular
  • Retraso en caminar, con marcha de pato y postura lordótica lumbar.
  • Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas.
  • Dificultad en lograr pararse desde una posición sentada o acostada (el signo de Gower).
  • Incapacidad para brincar y dificultades en subir escaleras.
  • Caídas frecuentes.
  • Pantorrillas con desarrollo exagerado (seudo-hipertrofia)
  • Endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones.
  • Lordosis
  • Escoliosis
  • Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía — pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
  • Disfunción respiratoria