¿Qué significa ser una portadora de distrofia muscular Duchenne o Becker?
La distrofia muscular Duchenne o Becker son causadas por un daño o mutación en el gen de la distrofina, el cuál se encuentra ubicado en el cromosoma X. Las mujeres cuentan con dos cromosomas X. Una portadora es una mujer que tiene una mutación en uno de los dos cromosomas X, en el gen de la distrofina.
Dependiendo de la naturaleza y sitio de la mutación genética dentro del gen de la distrofina, se relaciona a distrofia muscular Duchenne o distrofia muscular Becker. No obstante la causa es la misma en Duchenne y Becker, la progresión de la enfermedad varía, siendo Duchenne la más severa y progresión más rápida. La mutación cuando es heredada de las mujeres portadoras es la misma dentro del seno familiar, sea Duchenne o Becker.
Una portadora mujer tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de heredar la mutación a cada uno de sus hijos. Si el hijo varón hereda la mutación tendrá Distrofia muscular Duchenne o Becker. Si la hija hereda la mutación, será una portadora de distrofia muscular Duchenne o Becker. La probabilidad de tener hijos que hereden el gen dañado es del 50 % en todos y cada uno de sus embarazos.
Una mujer portadora es portadora de distrofia muscular >Duchenne o de distrofia muscular Becker, no de las dos. La siguiente figura muestra como la mutación que causa un desorden ligado al cromosoma “X” puede pasar de una mujer portadora a sus hijos. Las portadoras no tienen control sobre cuál copia de su cromosoma X pasarán a sus hijos.
