Acerca de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE
- 1 DE CADA 3,000 NACIMIENTOS DE VARONES la padecen.
- Es el desorden genético fatal más común de la niñez.
En la Distrofia Muscular de Duchenne, un defecto genético provoca la falta de DISTROFINA componente indispensable para la formación y regeneración de tejido. Por ello el músculo pierde su fuerza progresivamente y es sustituido por tejido graso. Poco a poco, muchas actividades se ven imposibilitadas, confinando a los niños a una silla de ruedas entre los 8 y 12 años de edad y desgraciadamente a una muerte temprana por falla cardio-respiratoria.
PRIMEROS SIGNOS Entre los 2 y 6 años
- Principalmente en hombres por estar ligada al cromosoma X
- Atraso en el habla
- Camina de “puntitas”
- Se levanta con las manos apoyadas en los muslos. Maniobra de Gower.
- Pantorrillas abultadas
- Debilidad muscular/dolor
- No brinca y se cae frecuentemente
- Dificultad para subir escaleras
- Valor de enzimas hepáticas y CPK elevados
